Здоровье

Что такое фенилкетонурия, причины, симптомы, диагностика, лечение.

Фенилкетонурия является наследственным заболеванием, вызванным ферментативным расстройством, которым страдает примерно один из восьми тысяч человек. Диагностика заболевания проводится в первые дни жизни. С данным диагнозом, люди могут вести относительно полноценную жизнь, если будут соблюдать особую диету. Это заключается в полном исключении растительных и животных белков. Если болезнь не лечить вовремя, у пациента может возникнуть тяжелая умственная отсталость.

Люди, страдающие от фенилкетонурии, должны полностью исключить белки из своего рациона.

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия, сокращенно ФКУ, является аутосомно — рецессивным наследственным заболеванием, которое вызывается нарушением фермента, называемого фенилаланин гидроксилаза. Этот фермент отвечает за превращение аминокислоты фенилаланина в другую, называемую тирозином. Фенилаланин содержится в молекулах белков животных и растений.

Когда возникает это расстройство, в крови накапливается аминокислота фенилаланин, которая может повредить ткани мозга, особенно во время развития ребенка. Если болезнь не лечить вовремя, у пациента может возникнуть умственная отсталость.

Фенилкетонурия в нашей популяции поражает примерно одного из 8 000 — 10 000 новорожденных. Клинические проявления нелеченного заболевания были описаны еще в 1934 году А. Феллингом, поэтому иногда мы можем встретить его под названием болезнь Феллинга.

Причины фенилкетонурии

Поскольку это генетический дефект, ребенок получит его от матери и отца. Однако родители не должны быть больны данным заболеванием. При нормальных обстоятельствах у человека два набора хромосом, два гена фермента фенилаланин гидроксилаза, но если поврежден только один, фенилкетонурия у человека не возникнет. Поэтому, чтобы ребенок заболел, оба родителя должны встретиться с «неправильным» геном.

Заболевание обычно вызывается отсутствием упомянутого фермента, либо отсутствием кофактора этого фермента (BH4 — тетрагидробиоптерин). Это вещество, без которого фермент не может функционировать. Ферменты — это вещества белковой природы, которые обеспечивают метаболические реакции в организме человека. Таким образом, если фермент отсутствует, химическая реакция не может произойти, что приводит к накоплению определенных веществ и наоборот, недостатку других, в данном случае аминокислоты тирозина.

Симптомы фенилкетонурии

Что такое фенилкетонурия
Дети с фенилкетонурией, как правило, бледны с рождения, имеют светлые глаза и светлые волосы из-за дефицита меланина.

Симптомы фенилкетонурии заметны в первые дни жизни и заболевание диагностируется сразу после рождения. Если в организме не хватает аминокислоты тирозина, которая играет важную роль в выработке меланина, новорожденные:

  • Бледны.
  • У них голубые глаза.
  • Их волосы светлые.
  • Их моча имеет сильный запах. — Фенилаланин, который накапливается в организме, впоследствии выделяется с мочой и вызывает запах. 

Если пренебречь лечением, мозг повреждается токсичными веществами, которые вырабатываются в организме из-за накопления фенилаланина. Если болезнь не лечить, появятся следующие симптомы:

  • Судороги
  • Тяжелая умственная отсталость (IQ ниже 50)
  • Уменьшенная пигментация волос, кожи и глаз
  • Меньший рост
  • Экзема
  • Микроцефалия (преждевременное прекращение роста мозга и головы)
  • Неврологические нарушения
  • Поведенческие расстройства

Диагностика фенилкетонурии

Исследование фенилкетонурии проводится путем взятия крови из пятки новорожденного, которая затем исследуется с помощью теста Гатри, который работает по принципу смешивания бактерий Bacillus Suntilis.

Эта бактерия способна выживать только в средах с высоким содержанием фенилаланина. Следовательно, если бактерии выживают в образце крови, диагноз фенилкетонурии подтверждается. Тест проводится примерно на 4-й день после того, как женщина начинает кормить грудью ребенка, поэтому высокие концентрации вещества в крови уже могут быть обнаружены.

тест Гатри
тест Гатри.

Если у одного из родителей диагностирована фенилкетонурия, тест можно выполнить уже во время беременности (скрининг).

Классификация фенилкетонурии

Фенилкетонурия классифицируется на основании уровня активности фенилаланина и ПАУ в крови, что важно для правильного указания лечения. При высокой концентрации фенилаланина мы уже говорим о так называемой гиперфенилаланинемии. Концентрация фенилаланина в плазме классифицируется следующим образом:

  • Классическая фенилкетонурия (классическая ФКУ): 1200 мкмоль / л
  • Легкая фенилкетонурия (легкая ФКУ): 600-1200 мкмоль / л
  • Легкая гиперфенилаланинемия (легкая ГФА): 120-600 мкмоль / л

ФКУ* — фенилкетонурия; ГФА* — гиперфенилаланинемия

Лечение фенилкетонурии

К сожалению, фенилкетонурия не поддается лечению, единственным вариантом лечения этого унаследованного заболевания является специальная диета, аналогичная при целиакии или непереносимости лактозы. С той лишь разницей, что нарушение этой диеты может привести к патологическим воздействиям на центральную нервную систему. Прежде всего, полное сокращение белков имеет решающее значение.

В этом случае необходимо соблюдать строгую диету, представляющую собой комбинацию низкобелковой, безглютеновой и безлактозной диеты. Наряду с диетой пациентам предоставляется медицинская поддержка в виде дополнения другими веществами, аминокислотными смесями и витаминами, что предотвращает повреждение организма человека.

Фенилкетонурия диета

В связи с тем, что пациенты, страдающие от фенилкетонурии, должны полностью избегать приема пищи, содержащей белок, их диета остается очень ограниченной. Люди с этим заболеванием вообще не могут есть некоторые продукты, другие только в определенных количествах.

Так что же едят люди с этим расстройством? Основные компоненты в низкобелковой диете включают, в основном, специальные продукты, приготовленные для диеты ФКУ, которые обычно доступны в специализированных магазинах здоровой пищи.

Хотя определенные продукты питания для диеты ФКУ в финансовом отношении обходятся дороже, чем обычные блюда, примерно на 40-50%, новые продукты без фенилаланина уже появляются на нашем рынке и являются более доступными.

Исключенные продукты из рациона

Продукты, запрещенные к употреблению:

  • Мясо и колбасы
  • Молоко и молочные продукты
  • Зерновые и овсяные хлопья
  • Яйцо
  • Бобовые
  • Орехи и маки
  • Мука: пшеничная, овсяная, рисовая, ржаная, соевая и продукты из этих видов муки
  • Обычная выпечка, макароны, пельмени и др.
  • Большинство фруктов и овощей
  • Кондитерские изделия
  • Продукты, содержащие аспартам

Частично ограниченные продукты

Следующие продукты можно употреблять в ограниченных количествах на основе индивидуальной толерантности:

  • Картофель и картофельные продукты
  • Рис
  • Фрукты: банан, апельсин, мандарин
  • Овощи: шпинат, капуста, капуста, брюссельская капуста, цветная капуста, кукуруза, стерилизованная фасоль и горох
  • Кетчуп, горчица и майонез

Неограниченная еда

  • Тесто с низким содержанием белка
  • Мука с низким содержанием белка
  • Молоко с низким содержанием белка
  • Мед, джем, мармелад
  • Консервы и компоты
  • Сахар и некоторые кондитерские изделия (желе, кислые конфеты, помадка и т. Д.)
  • Растительные и животные жиры: сливочное масло, сало, маргарин, растительные масла

Риски из-за ограничения питания

Поскольку диета этих людей строго ограничена, то может быть дефицит минералов и витаминов, которые связаны с более высоким риском анемии, остеопороза или остеомаляции. По этой причине целесообразно использовать эти вещества в форме добавок.

Людей с фенилкетонурией следует регулярно проверять на наличие нормального уровня фенилаланина и рекомендовать конкретные продукты и диеты. Женщины должны следить за своим здоровьем, особенно в подростковом возрасте и во время планирования семьи, где диета играет ключевую роль в развитии плода.

Кнопка «Наверх»

Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению. Относительно постановки диагнозов, применения любых препаратов или методов лечения обязательно консультируйтесь с вашим лечащим врачом. Размещенные на сайте материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет, согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года «О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию». 18+

Закрыть