Болезни

Генетические причины мужского бесплодия

Диагностика мужского бесплодия

Одной из возможных причин мужского бесплодия является генетический фактор. Он определен как один из наиболее значимых, ответственных за около 15% случаев мужского бесплодия . Чтобы определить, являются ли ваши проблемы с зачатием генетическими, вам нужно сначала провести фундаментальные исследования.

Генетические причины мужского бесплодия 1

Тесты спермы являются основным методом диагностики мужского бесплодия . Следующим этапом является эндокринная оценка состояния пациента и УЗИ, по мнению экспертов, минимальными диагностическими являются измерения гонадотропинов, пролактина и тестостерона в сыворотке крови. Также рекомендуется анализ мочи после накопления , который проводится у пациентов с низким объемом эякулята, чтобы исключить ретроградную эякуляцию , семявыносящий проток и гипогонадизм. Чтобы выявить генетическую причину бесплодия у мужчин, также проводят трансректальное УЗИ и УЗИ мошонки. Количество лейкоцитов в сперме (превышение пределов подвижности сперматозоидов),  тесты на антитела спермы или тест после полового акта.

Тест фрагментации макулярной ДНК позволяет распознавать генетические аномалии. Если ДНК имеет высокую степень фрагментации, сперма может иметь нарушенную функцию оплодотворения. Тест позволяет оценить способность к естественному и экстракорпоральному зачатию. Высокий процент фрагментации также обнаружен у мужчин с морфологически нормальной спермой.

Что такое анализ фрагментации ДНК?

Хроматина спермы и ДНК спермы, могут быть найдены в хромосомах, которые ответственны за передачу генетической информации для будущих поколений. Цель теста — проверить генетический материал на наличие повреждений. Поврежденная ДНК сперматозоидов снижает вероятность оплодотворения и может быть причиной аномалий на ранних стадиях развития эмбриона . Увеличивает риск выкидышей, остановки развития эмбрионов или пороков развития плода . В тесте используется образец спермы, предоставленный пациентом, или материал, собранный во время биопсии яичка .

Мужское бесплодие — генетическая основа

Хромосомные аберрации представляют собой аномальную структуру или количество хромосом. Они являются наиболее распространенной и самой известной генетической причиной мужского бесплодия.

По данным репродуктивной медицины , наиболее распространенной хромосомной аберрацией является синдром Клайнфельтера — дополнительная Х-хромосома .  У мужчин с   синдромом Клайнфельтера  развиваются маленькие яички с высоким уровнем гонадотропинов. Целых 98% мужчин с этой мутацией не имеют сперматозоидов в сперме ( азооспермия ).

Хромосомные аномалии анализируются в исследовании, которое обычно называют Анализ на кариотип. Кариотип представляет собой набор хромосом, который находится в каждой клетке организма. Структура хромосомы зависит от вида и пола. У людей кариотип состоит из аутосом и тех, кто отвечает за пол. Аутосомы — это хромосомы, которые встречаются у женщины и мужчины (22 пары), половые хромосомы (1 пара) различны для каждого пола, XX и XY соответственно .

Мутации в гене LHCGR — гипоплазия клеток Лейдига — гипоплазия клеток яичек, что выражается в нарушениях секреции мужских половых гормонов . Может вызвать гипоспадию и нарушения в составе спермы, или остановить производство спермы .

Анализ делеции Y-хромосомы . Прибл. 25% бесплодных мужчин имеют делеции (изменения, мутации) в хромосоме Y. Это частая причина снижения параметров спермы, низкого количества сперматозоидов или недостатка сперматозоидов .

Мутации в гене CFTR также могут вызывать азооспермию . Еще, что мутации в том же гене также ответственны за муковисцидоз.

У некоторых мужчин, страдающих азооспермией , полностью прекратилось производство сперматозоидов. Эти типы случаев, за редким исключением, являются неизлечимыми. В этих ситуациях проводится пробная биопсия для изучения материала.

Генетическое лечение бесплодия

Генетические причины — самая сложная проблема бесплодия, для обнаружения и лечения. Трудно оценить влияние генетики на бесплодие , потому что генетическая основа может также иметь подверженность инфекциям или определенным заболеваниям, ограничивающим фертильность . Кроме того, вы должны знать, что некоторые генетические проблемы могут вызвать риск врожденных дефектов.

Некоторые пары, которые обременены генетическими проблемами, вынуждены использовать донорскую сперму и / или яйцеклетку.

В некоторых случаях проблемы, вызванные генетическими аномалиями, можно лечить «симптоматически», например, путем введения гормонов, хирургического восстановления семявыносящего протока или забора спермы непосредственно из яичек . Каждый случай требует индивидуального подхода, комплексной диагностики и правильно выбранной формы терапии.

Похожие статьи

Кнопка «Наверх»
Наш сайт использует технологию cookies. Оставаясь на ресурсе, Вы соглашаетесь с нашей политикой конфиденциальности в отношении cookies.

Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению. Относительно постановки диагнозов, применения любых препаратов или методов лечения обязательно консультируйтесь с вашим лечащим врачом. Размещенные на сайте материалы, включая статьи, могут содержать информацию, предназначенную для пользователей старше 18 лет, согласно Федеральному закону №436-ФЗ от 29.12.2010 года «О защите детей от информации, причиняющей вред их здоровью и развитию». 18+

Закрыть